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Francesc Palau: «Queremos prevenir la evolución de las enfermedades raras para cambiar la historia natural y mejorar la calidad de vida de las personas»

Francesc Palau es pediatra, experto en genética médica, profesor de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en excedencia y profesor visitante/asociado de Genética Humana en la Facultad de Medicina de Ciudad Real de la Universidad de Castilla-La Mancha.

Tiene amplia experiencia en la gestión científica de las Enfermedades Raras tanto a nivel nacional como internacional: es el Director Científico del CIBER de Enfermedades Raras y también Director del Programa de Enfermedades Raras y Genéticas del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.  Por otra parte, es el Coordinador Científico de  la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Está muy implicado a nivel internacional siendo el coordinador español de Orphanet y miembro del Comité de Expertos Europeo en Enfermedades Raras, EUCERD.

En el ámbito de la investigación, su experiencia se centra en el estudio genético y fisiopatológico de afecciones monogénicas de enfermedades neuromusculares tales como la ataxia de Friedrich, la enfermedad de  Charcot-Marie-Tooth y la distrofia muscular de Duchenne.

En la entrevista de Maria Josep Picó, Francesc Palau habla de las nuevas oportunidades que ofrece la «Next Generation Sequency», la tecnología de secuenciación masiva de ADN,  para el tratamiento y el diagnóstico temprano de enfermedades raras como la retinitis pigmentosa, las sorderas congénitas, o las neuropatías periféricas, que están condicionadas por decenas de causas genéticas distintas.


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