Apoyan a Conec

Superior

Biologia

CRISPR/Cas9: Reescriure les instruccions

Els organismes modificats genèticament mitjançant tècniques de laboratori porten dècades convivint amb nosaltres: ratolins per a investigació biomèdica; aliments, com la dacsa o la soja, resistents a herbicides i pesticides, i fins i tot peixets fluorescents que poden comprar-se en els aquaris. És sorprenent que totes les modificacions que porten en el seu ADN han sigut introduïdes “a cegues”, la qual cosa no significa que no foren prèviament pensades i estudiades, sinó que en el moment d’introduir o modificar el material genètic de qualsevol cèl·lula se seguia un procés dependent de l’atzar. Era quasi jugar a la ruleta: apostes perquè la modificació caiga en una determinada regió, però la probabilitat és tan baixa que has d’intentar-ho nombroses vegades.

Si la teràpia genètica no ha tingut més auge entre nosaltres, els humans, ha sigut per aquest atzar inherent a l’esmentada manipulació. No poder dirigir-la significava que es podria introduir un fragment d’ADN just enmig d’un altre gen o d’una regió reguladora, cosa que posaria en escac la vida d’aquesta cèl·lula, o fins i tot podria desencadenar un procés tumoral. Eliminar aquest risc i controlar el lloc on dirigim la modificació del gen és possible actualment gràcies a un instrument que sens dubte canviarà el futur de la teràpia genètica i potser la de la mateixa evolució humana. Parlem de la tècnica d’edició genètica CRISPR/Cas9, que ha sigut descrita com a “tisores moleculars amb GPS” capaces de localitzar amb enorme precisió determinades seqüències en el genoma. La irrupció de CRISPR ha suposat un avanç astronòmic per a la medicina molecular, ja que permet editar l’ADN de les cèl·lules de qualsevol organisme, inclosos els humans, amb una taxa d’“encert a la primera” molt elevada. Les primeres proves efectuades amb animals han donat resultats esperançadors, obrint al món la capacitat d’aquesta tècnica per a corregir defectes genètics. 

Cap al final de les malalties genètiques

Aquesta tecnologia es basa en la introducció en les cèl·lules d’una nucleasa, unes tisores moleculars, que realitza un tall dirigit en l’ADN. La ciència va demostrar el seu potencial en teràpia genètica després de tallar i desfer-se de l’ADN del virus de la sida, el VIH, que infecta els limfòcits T en humans. L’experiment va ser realitzat en cèl·lules en cultiu i prompte va passar a fer-se amb animals de laboratori, aconseguint inhibir la replicació del virus gràcies a un tall estratègic en el seu material genètic. Actualment ja s’estan desenvolupant potents antivírics basats en la tècnica CRISPR/Cas9, que prometen corregir problemes com l’herpes o la sida en un futur gens llunyà.

Les aplicacions en què podem pensar són innombrables. De fet, en 2016 diversos treballs van publicar que CRISPR/Cas9 podria recuperar parcialment la capacitat de contracció dels músculs perduda en la distròfia muscular de Duchenne. Aquest mateix any es va realitzar el primer tractament amb pacients de càncer de pulmó en els laboratoris de la Xina. A aquest pacient se li van extraure cèl·lules immunes de la seua sang i s’hi va realitzar un tall dirigit en el seu genoma, en totes el mateix, que eliminava l’expressió de la proteïna PD-1, tornant a les cèl·lules capaces d’atacar el tumor de manera molt més eficaç després d’injectar-les de nou en el pacient.

Millora de les capacitats

La llista de malalties genètiques que podríem arribar a tractar amb CRISPR és enorme: hemofília, Huntington, fibrosi quística, malalties cardiovasculars, diabetis tipus I i fins i tot daltonisme. Però la possibilitat d’editar el nostre ADN va més enllà del terreny de la salut. La capacitat d’actuar sobre els propis gens permet modificacions que no tenen com a fi curar o evitar una determinada malaltia, sinó millorar característiques o trets naturals. En un futur, l’edició de qualitats no necessàriament essencials per a una correcta qualitat de vida no es presenta com un impossible. Tècnicament, de la mateixa manera que modifiquem el gen de la distròfia muscular de Duchenne, podrem modificar gens que ens conferisquen una major massa muscular, intel·ligència o capacitat musical. Els estudis en aquest camp segueixen un pas ferm i és la legislació i la legalitat la que ha de donar resposta a aquesta realitat imminent.

Sense anar més lluny, sabem que el gen ACTN3 pot estar implicat en la resistència física. En aquest cas, la pèrdua de funció d’aquest gen genera un guany, ja que en absència d’aquesta proteïna les fibres musculars presenten més resistència aeròbica, si bé la velocitat es veu disminuïda. De fet, els esportistes d’elit presenten en un elevat percentatge aquest gen mutat, la qual cosa confereix un avantatge a l’hora de desenvolupar una major resistència muscular. Potser en un futur només seran necessàries un parell d’injeccions de CRISPR per a tenir una condició més pròxima a la d’un esportista d’elit.

L’habilitat musical també pareix tenir gens associats, en concret determinades variants del gen AVPR1A s’han vist relacionades amb l’oïda i la memòria musical. Fins i tot la intel·ligència (mesurada com a bons resultats en tests d’intel·ligència) pareix tenir fins a quaranta gens associats, entre ells, SHANK3, implicat a establir connexions entre les neurones. Per descomptat que els estudis continuaran sumant coneixement en el tema, fent-nos cada vegada més susceptibles d’una modificació per a allò que podem considerar “millorar-nos” a través de la utilització i l’edició del que s’ha escrit en els nostres gens.

Les possibilitats que ens brinda l’edició de gens amb CRISPR són innombrables. Potser el dopatge genètic no està tan allunyat dels nostres dies, per la qual cosa la ciència ha d’argumentar i posar llindars que tinguen en compte tota mena de consideracions ètiques. Fins i tot nosaltres mateixos hauríem d’anar pensant: quan té sentit modificar-se els gens?

 

 


,

Trackbacks/Pingbacks

  1. CRISPR/Cas9: La baza más prometedora contra las enfermedades raras - Conec - 27 febrer, 2018

    […] de modificación genética que incluso se han utilizado en humanos, CRISPR/Cas9, una especie de tijeras moleculares con GPS, es una herramienta mucho más potente y versátil por varias razones: Es más sencilla de […]

Leave a Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.